ChildCareInfo

• Дупликация 9p22.

• Синдромы неуточненного генеза

• Эктодермальная дисплазия, гипотиреоидизм, аге-незия corpus callosum, умственная отсталость.

• Умственная отсталость, множественные врожден-ные аномалии, дисфункция нервной системы.

• Катаракта, артропатия.

• Гидротическая эктодермальная дисплазия.

• Гипогонадизм, коллагенома.

• Умственная отсталость, краниосиностоз, множественные врожденные аномалии.

• Синдром Протеус.

Кардиомиопатии при нейромышечных заболеваниях (см. главу)

Нейромышечные заболевания связаны с патологией периферических нервов или скелетной мускулатуры и манифестируют слабостью скелетных мышц. Эта группа включает мышечные дистрофии, врожденные миопатии, метаболические миопатии и атаксии.

• Мышечные дистрофии:

-

мышечная дистрофия Дюшена;

-

мышечная дистрофия Беккера;

-

аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия;

-

миотоническая дистрофия;

-

мышечная дистрофия Эмери-Дрейфусса;

-

мышечная дистрофия Эрба-Ротта;

-

врожденная мышечная дистрофия.

• Врожденные миопатии:

-

миотубулярная миопатия;

-

немалиновая миопатия;

-

миопатия осевого стержня и множественных осевых стержней.

• Метаболические миопатии.

• Атаксия:

-

атаксия Фридрейха;

-

болезнь Рефсума.

Характерно, что при мышечных дистрофиях наблюдается преимущественно дилатационная форма КМП, а при метаболических миопатиях и атаксии — гипертрофическая и реже рестриктивная формні.

Кардиомиопатия может оказаться первой находкой у больного, в последующем длительное время пациенты наблюдаются по поводу кардиологического диагноза, а постепенное развитие симптоматики нейромышечного заболевания маскируется сердечной недостаточностью.

Семейные изолированные кардиомиопатии

(без других ор-ганных проявлений) могут быть гипертрофическими, дила-тационными и рестриктивными. Эти КМП могут иметь разные варианты наследования.

Аутосомно-доминантное наследование

• Семейная гипертрофическая кардиомиопатия:

-

дефект сердечного р -миозина тяжелых цепей (свя -занный с хромосомой 14q11-q12);

-

дефект сердечного тропонина Т (связанный с хро -мосомой 1q3);

-

дефект а-тропомиозина (связанный с хромосомой 15q2);

-

дефект сердечного миозина, связывающего проте-ин-С (связанный с хромосомой 11p11.2);

-

связанный с хромосомой 7q3 и синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта.

• Семейная кардиомиопатия с множественной делеци -ей митохондриальной ДНК.

• Семейная дилатационная кардиомиопатия, связанная с хромосомой 1p.

• Семейная рестриктивная кардиомиопатия.

• Пергаментный правый желудочек и аритмогенная дисплазия правого желудочка.

• Некомпактный левый желудочек.

X-сцепленное наследование

• Дилатационная кардиомиопатия (дефект дистрофина).

Аутосомно-рецессивное наследование

• Дефицит сердечной фосфорилазкиназы.

• Семейная дилатационная кардиомиопатия.

• Семейная гипертрофическая кардиомиопатия.

Митохондриальное наследование

• C3303T tRNA Leu.

• T9997C tRNA Gly.

Хотя в большинстве случаев изолированные КМП не имеют характерных клинических паттернов и рассматриваются, как идиопатические, идентификация специфичных мутаций ДНК и аномалий структуры протеинов в ряде случаев обеспечивает базу для выяснения этиологического фактора.

Диагностика наследственных КМП, основанная на клинических данных

Существует немного патогномоничных данных, выявля-емых при обследовании сердца, ассоциированных с КМП. В основном это данные ЭКГ-исследования (например, укороченный PR-интервал, гигантский вольтаж QRS комплекса при болезни Помпе). Именно из этих позиций клиника нуждается в проведении комплексного клинического и лабораторного исследования, позволяющего повысить уровень и качество диагностики.