ChildCareInfo

-

мутация митохондриального переносчика РНК;

-

синдром MELAS;

-

синдром MERRF;

-

делеции и дупликации митохондриальной ДНК;

-

синдром Керна-Сейра;

-

синдром Барта (3-метилглютаровая ацидурия II типа);

-

синдром Сенгерс.

• Нарушения метаболизма жирных кислот:

-

первичный или системный дефицит карнитина;

-

мышечный дефицит карнитина;

-

дефицит карнитин палмитилтрансферазы II типа;

-

дефицит карнитин ацилкарнитин транслоказы;

-

дефицит ацил-СоА-дегидрогеназы очень длинных цепей;

-

дефицит ацил-СоА-дегидрогеназы длинных цепей; • дефицит 3-гидроксиацил-СоА-дегидрогеназы

длинных цепей;

-

дефицит 3-гидроксиацил-СоА-дегидрогеназы коротких цепей;

-

множественный дефицит ацил-СоА-дегидрогена-зы (глутаровая ацидемия II типа).

Кардиотоксичные метаболиты межуточного обмена

• Нарушения метаболизма аминокислот и органических кислот:

-

пропионовая ацидемия;

-

метилмалоновая ацидемия;

-

малоновая ацидемия;

-

дефицит Р-ктотиолазы;

-

мевалоновая ацидемия;

-

тирозинемия.

Симптоматика заболевания проявляется полиорганной дисфункцией. КМП протекают по гипертрофическому и редко — по смешанному типу. Гипертрофия миокарда не приводит к обструктивным нарушениям, часто сопровождается различными вариантами нарушения ритма и проводимости. На поздних стадиях развиваются дилатационная или гипертрофическая КМП.

КМП при врожденных нарушениях метаболизма следует заподозрить при наличии хронической энцефалопатии, мышечной слабости, гипотонии, задержке роста, рецидивирующей рвоте, дизморфическом статусе, органомегалии.

Кардиомиопатии при генетических синдромах нарушенного развития (см. главу)

Синдромы нарушенного развития часто имеют специфическую этиологию и распознаются по фенотипическим и генотипическим проявлениям.

Генетические синдромы, сочетающиеся с кардиомиопа-тией.

Синдромы нарушенного развития часто имеют специфическую этиологию и распознаются по фенотипическим и генотипическим проявлениям. Они, как правило, обусловлена: дефектом одного гена.

Дефект одного гена

• Аутосомно-доминантное наследование

• Синдром Нунан.

• Сердечно-лице-кожный синдром.

• Синдром LEOPARD .

• Нейрофиброматоз.

• Синдром Биквит-Видемана.

• Телекант, множественных врожденных аномалий синдром.

• Глухонемота.

• Синдром Рубинштейн-Тейби.

• Аутосомно-рецессивное наследование

• Гипогонадизм, множественные врожденные аномалии, умственная отсталость.

• Микроцефалия, умственная отсталость.

• Пальмоплантарный кератоз.

• Тотальная липодистрофия, инсулин-резистентный диабет, лепречаунизм.

• Синдром Костелло.

• Макросомия, постнатальная задержка умственного и физического развития, костеллоподобные проявления.

• Умственная отсталость, необычные черты лица, артрит, глухота.

• Лице-кардио-ренальный синдром.

• Мочеполовые аномалии, умственная отсталость.

• Синдром Алстрома.

• Синдром Марден-Уолкера.

• Коротких конечностей дварфизм.

• Врожденный амавроз Лебер. Х-сцепленное рецессивное наследование

• Cutis laxa, скелетные аномалии.

• Микрофталмия, линейные дефекты кожи.

• Синдром Симпсон-Голабри-Бехмел-Розен.

• Умственная отсталость, преждевременное половое развитие, ожирение.

• Хромосомные дефектні

• Делеция 2q23.

• Делеция 10q25, мозаицизм.

• Делеция 11p15 с аниридией и дефицитом каталазы.