ChildCareInfo

Врожденная аномалия развития клапана, представленного двумя створками и двумя комиссурами. В определение не включаются варианты «приобретенного» двустворчатого клапана, возникшего в результате сращения полулуний воспалительного генеза.

Краткие исторические сведения:

• О двустворчатом аортальном клапане как о курьезной находке первым сообщил в 1844 году Paget.

• William Osler в 1880 году обнаружил, что такой клапан образуется из-за слияния двух полулуний клапана, и первым описал случай инфекционного эндокардита при двустворчатом аортальном клапане.

• Peacock (1886) первым предположил, что бикуспи-дальный клапан аорты является морфологической основой для кальцифицирующего стеноза аорты.

• Еще T. Lewis, R.T. Grant в 1923 году сообщали, что двустворчатый аортальный клапан наблюдается у одного на каждые 100-200 вскрытий.

• Прижизненная диагностика двустворчатого аортального клапана стала возможной при внедрении в клиническую практику эхокардиографии.

• N.C. Nanda с соавт. (1974) первыми предложили критерии эхокардиографической диагностики врожденного двустворчатого клапана аорты.

• Интерес к проблеме двустворчатого аортального клапана значительно возрос, когда изменилось мнение о его доброкачественности. Многочисленными исследованиями в 70-80-е годы: XX столетия было показано, что доброкачественное течение бикуспидально-го клапана свойственно лишь латентному периоду развития болезни, в последующем развивается аортальный стеноз и/или аортальная недостаточность, требующие хирургического лечения.

Частота

Распространенность двустворчатого аортального клапана в популяции составляет 1-2%. Двустворчатый аорталь-ный клапан обтічно обнаруживается в сочетании с коаркта-цией аорты или перерывом дуги аорты, что подтверждает общность механизмов кардиогенеза этих образований. В большинстве случаев порок возникает спорадически.

В 10-17% случаев наблюдаются семейные формні порока.

Двустворчатый аортальный клапан сочетается с коарк-тацией аорты (до 85%), надклапанным и подклапанным стенозом аорты (34%), гипоплазией аорты, общим артериальным стволом.

Мы наблюдали случай бикуспидального, стенозирован-ного аортального клапана с аневризмой межжелудочковой перегородки (рис. 48).

Отмечена повышенная представленность двустворчатого аортального клапана при синдроме Вильямса (11,6%), Тернера (30%), расслаивающей аневризме аорты, синдромах сердце-рука, болезни Марфана (5%).

Пол

У мальчиков порок наблюдается чаще в соотношении 2:1.

Причинні возникновения (гипотезы)

• Двустворчатый аортальный клапан возникает в результате аномального формирования створок в период вальвулогенеза. Нарушение вальвулогенеза представляет комплексный процесс развития, а аномальное формирование аортального клапана отражает фе-нотипический континуум от одностворчатого клапана (тяжелая форма), двустворчатого (умеренная форма) до трехстворчатого (нормальная форма).

• Одна из теорий нарушенного вальвулогенеза полагает, что изначально закладывается трехстворчатый аортальный клапан, а в последующие этапы его развития при воздействии неблагоприятных факторов внешней среды: происходит трансформация его в двустворчатый.

• Одной из точек зрения возникновения двустворчато -го аортального клапана является концепция нарушенного деления общего ствола в период эмбрионального развития. На четвертой неделе эмбрионального развития общий ствол начинает делиться на аорту и легочную артерию. Полулунные створки формируются из мезенхимальной ткани путем пролиферации двух бульбарных гребней. При нормальном делении в каждом магистральном стволе образуется три створки. Один из вариантов нарушенного деления общего ствола и вальвулогенеза приводит к формированию двустворчатого аортального клапана и четырехствор-чатого клапана легочной артерии.

• Нарушенный ток крови через аортальный клапан в период вальвулогенеза приводит к нарушению разделения створок. Однако до настоящего времени нет убедительных доказательств, подтверждающих данное предположение у человека.

• Согласно генетической концепции двустворчатый клапан аорты наследуется аутосомно-доминантно с уменьшенной пенетрантностью у женщин.

• Экстрацеллюлярный матрикс играет важную роль в обеспечении структурной поддержки, необходимой для нормального развития ткани клапана и гомеостази-са. Протеины экстрацеллюлярного матрикса участвуют в дифференцировке створок и их формировании в течение вальвулогенеза. Микрофибриллярные белки являются основой эмбриональных клеток и регулируют как формирование, так и развитие аортального клапана. Дифференцирование мезенхимальных клеток в зрелые клетки клапана осуществляется микрофибриллярными белками — fibrillin и fibulin. У пациентов с двустворча-тым аортальным клапаном имеет место дефицит мик-рофибриллярных белков аортального матрикса. Неадекватное производство fibrillin-1 в течение вальвулогене-за может прервать формирование аортальных створок и заканчивается образованием двустворчатого клапана и ослабленным корнем аортні. Микрофибриллярные белки являются несовершенными при бикуспидальном клапане и не осуществляют структурную поддержку корня аортні. Дефекты в генах, которые кодируют элементы: матрикса, еще не идентифицирована: у пациентов с двустворчатым аортальным клапаном. Хотя ген, кодирующий фибриллин-1, структурно нормален, может оказаться аномалия транскрипционных элементов, которые управляют производством белка.