Наследственный нефритСтраница 5
Для подтверждения диагноза используют биопсию почек. При исследовании биоптата для синдрома Олпорта характерна неравномерность контуров гломерулярной базальной мембраны, расслоение или сетеобраз-ность ее плотной пластинки при электронной микроскопии нефробиоп-тата у больного с гематурией.
Недавно для диагностики наследственного нефрита показана возможность исследования эпидермальных базальных мембран, которые изменяются примерно так же, как и гломерулярные.
У 10% семей с синдромом Олпорта ДНК-диагностика, чаще методом анализа конформационного полиморфизма однонитевой ДНК (метод 88СР), выявляет мутации в гене альфа-5 цепи коллагена IV типа.
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ синдрома Олпорта производят со всеми формами хронических приобретенных заболеваний почек, протекающих с гематуриеи, протеинуриеи и почечной недостаточностью, а также некоторыми формами обменных нефропатий, приобретенным гломерулонефритом, протекающим с гематурией. Для постановки диагноза наследственного нефрита решающее значение приобретают в собокупности тщательно собранный анамнез, данные клинических проявлений, лабораторного, аудиометрического, гистологического исследований.
Наиболее часто приходится дифференцировать наследственный нефрит с гломерулонефритом, течение которого сопровождается гематурией или изолированной протеинурией.
Затруднен дифференциальный диагноз синдрома Олпорта с болезнью тонких базальных мембран, для которой характерны аутосомно-доми-нантное наследование гематурии, равномерное истончение гломеруляр-ных базальных мембран и относительно благоприятный прогноз.
При болезни Шарко—Мари—Тута семейное сочетание нефропатий, тугоухости, фокально-сегментарного гломерулосклероза и расслоения плотной пластинки гломерулярных базальных мембран сопровождается мышечной атрофией.
Нефропатия и тугоухость при синдроме Branchio—Oto— Renal сочетается с рудиментарными остатками жаберных щелей. Для синдрома Макла—Уэльса характерны аутосомно-доминантное наследование, повышение СОЭ, частое развитие хронической почечной недостаточности, озноб и уртикарная сыпь (в дебюте), тугоухость, глаукома и нефро-тический синдром (впоследствии). При синдроме Альстрема пигментная дегенерация сетчатки, нейросенсорная тугоухость и нефропатия сочетаются с сахарным диабетом и ожирением.
ЛЕЧЕНИЕ. До настоящего времени отсутствуют эффективные методы патогенетической терапии наследственного нефрита. Лечение предусматривает организацию щадящего режима. Ограничиваются физические нагрузки, не проводятся профилактические прививки. Диета высококалорийная, сбалансированная, составляется с учетом функционального состояния почек. При отсутствии признаков нарушения функции почек используется диета с достаточным содержанием белков, жиров и углеводов. Но диета с ограничением белков, липидов, кальция и фосфора отдаляет сроки развития хронической почечной недостаточности.
Недавно сообщено об успешном применении в комплексном лечении наследственного нефрита ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента (АПФ), которые уменьшали выраженность протеинурии и замедляли прогрессирование заболевания.
Используют также активаторы обмена, такие как пиридоксин (по 2—3 мг/кг в сутки в 3 приема 2—4 нед), кокарбоксилазу (по 50 мг внутримышечно через день 10—15 инъекций), АТФ (по 1 мл внутримышечно через день 10—15 инъекций), витамин А (по 1000 ЕД/год жизни/сут в 1 прием 10—14 дней), витамин Е (по 1 мг/кг/сут в 1 прием 10—14 дней). Указанные препараты применяют курсами 2—3 раза в год. Используют также фитотерапию. В качестве иммуностимуляторов назначают лева-мизол (декарис) в дозе 2 мг/кг/сут 2—3 раза в неделю с 4-дневным пере-/ рывом. У
В последнее время все больше и больше исследователей высказывают мнение о высокой эффективности трансплантации почек при наследственном нефрите. Гломерулярная патология, свойственная синдрому Олпорта, в трансплантате не развивается, но очень редко (у 5% больных) в трансплантате может возникать нефрит, связанный с антителами к ГБМ. Успех диализа и трансплантации зависит от подбора трансплантата и наличия антител к ГБМ, представляющих риск для развития посттрансплантационного нефрита. Отмечено прекращение прогресси-рования тугоухости после трансплантации почек.