Миксома сердцаСтраница 4
-
транспортная РНК (RNAs, mRNAs), образующаяся в результате этой мутации, нестабильна и быстро подвергается разрушению;
-
компоненты PRKAR1A отсутствовали в поврежденных клетках;
-
данные исследования являются первыми, указывающими на значение мутаций холоэнзимов протеин киназы А в патогенезе заболевания.
Патофизиология
• Миксома-эндокринный комплекс Карней (CNC) представляет по крайней мере две генетически разли-чаемые формні. Одна из этих форм (CNC тип I) картирована на хромосоме 17 и обусловлена мутацией в гене PRKAR1A. Другой вариант (CNC тип II) картирован на хромосоме 2, однако вариант генетической мутации пока не установлен.
• CNC гены связаны с геномной неустойчивостью, по -скольку клетки CNC опухолей накапливают хромосомные изменения, включая теломерные ассоциации (tas) и дицентрические хромосомы. Миксомы при синдроме Карней обладают высокой частотой апоп-тоза в соответствии с цитогенетическими отклонениями в этих опухолях. Оба синдрома — ПУАБ и миксо-матозные опухоли при комплексе Карней положительна: на синаптофизин и нейроэндокринный маркер.
Частота
• Миксомы сердца как часть комплекса Карней составляют 7% среди всех сердечных миксом.
Пол
• Заболевание встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек.
• Средний возраст пациентов составляет 10-20 лет. Клиническая симптоматика
• Кожные проявления и симптомы синдрома Кушинга являются первыми, которые наводят врача на мысль о наличии у ребенка миксомы сердца.
• Симптомы синдрома Кушинга:
-
кожа легкоранимая и тонкая;
-
дети часто травмируются, заживление ран происходит медленно;
-
кости ослаблены, обычные движения типа изгиба, подъема или прыжок со стула могут вести к болям в пояснице и переломам позвоночного столба и ребер;
-
могут определяться выраженная усталость, мышечная слабость, высокое артериальное давление и высокие уровни сахара в крови;
-
раздражительность, беспокойство или депрессия;
-
у молодых женщин менструальные периоды: нерегулярные или отсутствуют;
-
снижение сексуальной активности у молодых мужчин.
• Симптоматика пролактин секретирующей опухоли включает гипогонадизм (например, аменорея, импотенция) в сочетании с симптомами увеличенного уровня пролактина в крови (например, галакторея у женщин).
• Симптоматика акромегалии включает головную боль и нарушение зрения.
• Симптоматика гиперпаратиреоидизма включает утомляемость, анемию, мышечную слабость, боли в суставах, запоры, тошноту, частые мочеиспускания (иногда с присутствием крови в моче), нарушение настроения, расстройства памяти, боли в животе (могут быть обусловлены язвой), боли в боку или спине из-за камнеобразования в почках, боли в костях из-за эрозий или переломов, артериальную гипертензию.
• Предсердная миксома может приводить к обструкции митрального клапана, приводящей к синкопаль-ным приступам, острой сердечной недостаточности
или даже внезапной смерти.
Физикальные данные
Миксома может иметь повторный рост примерно в 12-22% семейных случаев и в 1-2% при спорадическом заболевании.
Предсердная миксома:
• При физикальном обследовании определяется акцентуированный первый тон.
• Миксома является частой доброкачественной опухолью у детей и занимает первое место по частоте у взрослых. Миксома может образовываться практически во всех камерах сердца и на клапанах, однако в 90% случаев имеет предсердную локализацию. В левом предсердии миксома образуется в 4 раза чаще, чем в правом.
• Миксома обычно является солитарным образованием и редко бывает множественной.
• Размеры опухоли колеблются от 1 до 10 см в диаметре.
• Миксома может расти непосредственно от стенки предсердия или на ножке. Предсердная миксома, расположенная на ножке, обтічно подвижная и во время диастолы предсердия пролабирует через ат-риовентрикулярный клапан в полость желудочка. Иногда такая подвижность проявляется эффектом «шара», приводя к разрушению створок клапана.