ChildCareInfo

Сердечно-сосудистая система: гипертрофическая кар-диомиопатия.

Тип наследования: митохондриальный. В качестве этиологического фактора, вызывающего данный синдром, рассматривают дефект одной из семи субъединиц митохондри-ального генома.

В табл. 27 приведены основные дифференциально-диагностические признаки синдрома MELAS.

Примечание: KSS — Синдром Кернса-Сейра, MERRF — Миоклонус эпилепсия с рваными красными волокнами, MELAS — митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактатацидоз, инсультоподобные эпизоды:, CSF — цереброспинальная пункция.

Синдром MERRF (миоклонус эпилепсия с рваными крас-ными волокнами)

Данное заболевание характеризуется ранним нормальным развитием, наличием миоклонуса, а также церебел-лярным синдромом. Сопутствующими симптомами являются: атрофия зрительных нервов, умственная отстость, интенционный тремор, расстройства глубокой чувствительности, нейросенсорная тугоухость, низкие показатели физического развития и генеризованные судороги. Для пациентов с данным синдромом характерно наличие сочетания диссинергированных мозжечковых миоклоний (синдром Рамсей-Ханта), атаксии Фридрейха и митохонд-риальной миопатии. ЭЭГ выявляет пароксизмальную эпилептическую активность. При исследовании головного мозга определяются спонгиозная дегенерация коры больших полушарий и мозжечка и дегенерация спинного мозга, особенно в области задних рогов, где проходят спи-ноцеребеллярные пути. Члены семьи поражаются в 50% случаев. Имеет место наследование по материнской линии. Лечение обтічно сводится к медикаментозному купированию судорожных состояний постоянным приемом антиконвульсантов. У больных обнаруживается точковая мутация второй субъединицы цитохром-С оксидазы (выявлена в одной семье). Данная субъединица кодирует ми-тохондриальный геном, и подобные генные нарушения могут объяснять материнское наследование синдрома MERFF.

Сердечно-сосудистая система: синдрому часто сопутствует дилатационная КМП, описанні гипертрофические формы КМП.

Таблица 27

Дифференциально-диагностические признаки синдромов KSS, MERRF, MELAS

Синдром Барта

(дилатационной кардиомиопатии с ней-тропенией и гипостатурой синдром)

Клиника.

Заболевание возникает в раннем детском возрасте (7-9 мес). Характерен низкий вес при рождении и в дальнейшем инфантильный соматотип (весо-ростовые показатели соответствуют 3-5 перцентили, несоответствие костного возраста паспортному на 0,5-1 год). Заболевание манифестирует тахипноэ и мышечной гипотонией. Кардиомегалия носит бивентрикулярный характер с явлениями застоя в легких. На ЭКГ регистрируются гипертрофия левого желудочка и левого предсердия, смещение сегмента ST и инверсия зубца Т в левых грудных отведениях. На эхо-кардиограмме выявляются признаки дилатационной кар-диомиопатии, низкие показатели фракции выброса. Для данной патологии характерны также асимметричная, преимущественно задней стенки гипертрофия левого желудочка, фиброэластоз эндокарда.

При лабораторном исследовании выявляется низкая концентрация карнитина в крови, дикарбоксиловая ациду-рия. В анализах периферической крови регистрируется умеренно выраженная нейтропения. В биоптатах печени и скелетных мышц отмечается избыточное отложение липидов. Митохондрии скелетных мышц, печени и сердца при этой патологии имеют округлую форму в виде лукович-ных ячеек (onion-skin) с включением кристаллов.

Лечение.

L-карнитин, цитомак, коэнзим Q10, ноотро-пил, пармидин, коринфар.

Тип наследования: Х-сцепленный.

Х-сцепленная кардиомиопатия

Клиника: раннее прогрессирование сердечной недостаточности с летальным исходом на первом году жизни. На аутопсии гипертрофия и дилатация камер сердца, эндокардиальный фиброэластоз. Биопсия мышцы сердца: циркулярной формы кристы, накопление в митохондриях плотных телец и гликогена.

Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный.

Митохондриальная миопатия и врожденная катаракта

Клиническая симптоматика: метаболический ацидоз, миопатический профиль ЭЭГ, врожденная катаракта. Поражение сердца появляется в раннем возрасте, характеризуется гипертрофической кардиомиопатией. Биопсия мыш-цы: увеличение числа митохондрий, аномалии строения крист, наличие включений, избыточное содержание гликогена.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Синдром Керн-Сейра

(Kearn-Sayres syndromes) Клиническая симптоматика появляется в возрасте до 20 лет. Обычно вначале развивается офтальмоплегия; ретинопатия и атриовентрикулярная блокада выявляются, как правило, не ранее 1 года жизни. Развернутый синдромо-комплекс обозначают «офтальмоплегия плюс». Он характеризуется птозом, низким ростом, умеренной или легкой нервной дегенерацией, дисфагией, дизартрией, слабостью проксимальной или дистальной мускулатуры. Дополнительными аномалиями, встречающимися при синдроме Керн-Сейра, являются: арахнодактилия, деформации грудной клетки, готическое небо, высокая миопия. Поражение сердца характеризуется блокадой атриовентрикулярного проведения вплоть до развития поперечного блока с возникновением приступов Морганьи-Адамса-Стокса. Блок находится на уровне H-V, при этом А-Н проведение не нарушено. Электромиография указывает на миопатический профиль. Компьютерная томография мозга выявляет медленно прогрессирующую атрофию мозга, низкую плотность белого вещества мозга и кальцификацию базальных ганглиев. При гистохимическом исследовании биоптата скелетной мышцы определяется атрофия мышечных волокон II типа, «ragged-red fibers», в некоторых случаях отмечается избыточное отложение липидов, связанное с низкой активностью палмитоил-СоА синтетазы. При электронной микроскопии биоптата скелетной мышцы обнаруживаются избыточное отложение гликогена, аномалии митохондрий в виде увеличения их числа и размера. Смерть наступает из-за прогрессирующей нервной дегенерации, описаны случаи внезапной смерти предположительно кардиального генеза. В редких наблюдениях сообщается смерть от гипер-гликемического ацидоза с последующим развитием комы.