Хромосомные аномалииСтраница 8
Врожденные пороки сердца диагностируются приблизительно у 90% больных. Комплексность пороков в виде ди-спластических изменений клапанов (которые, однако, редко бывают гемодинамически значимыми), открытого артериального протока и персистирования передней левой полой вены наиболее характерны. Типично увеличение правого желудочка, причем не только из-за лево-правого шунта, но и вследствие легочной гипертензии, которая возникает из-за аномалий развития сосудов легких. Диагноз врожденного порока сердца устанавливается методом эхо-кардиографии, сложные инвазивные процедуры при синдроме Эдвардса обычно не требуются.
18q Trisomy
Фенотип: задержка физического и умственного развития, низко посаженные глаза, выступающий затылок, кост-носуставные деформации.
Сердечные аномалии: открытый артериальный проток, аномалии коронарных артерий.
18p Monosomy
Фенотип: задержка умственного и физического развития, микроцефалия, круглое лицо, гипертелоризм, птоз, страбизм, эпикант, большие глаза, микроретрогнатия, короткая шея, гипоплазия гениталий, крипторхизм.
Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, коарктация аорты, атриовентрикулярная коммуникация, транспозиция маги-стральных сосудов.
18q2 Monosomy
Фенотип: задержка умственного и физического развития, микроцефалия, глубоко посаженные глаза, гипертело-ризм, страбизм, недоразвитие средней части лица, маленький нос, скелетные аномалии, клинодактилия 5 пальца.
Сердечные аномалии: дефект межпредсердной перегородки, стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки.
Ring 18
Фенотип: маленькая длина тела при рождении, микроцефалия, гипоплазия средней части лица, гипертелоризм, страбизм, птоз, колобома, нистагм, расщепление неба (25%), короткая шея, голопрозэнцефалия (5-10%), умственная отсталость умеренно выражена.
Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, гипертрофическая кардиомиопатия с обструкцией.
19 хромосома
19q Trisomy
Фенотип: низкий вес при рождении, микроцефалия, ги-пертелоризм, короткий нос, расщелина неба, короткая шея, гипертелоризм, умственная отсталость.
Сердечные аномалии: дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, стеноз легочной артерии, общий артериальный ствол.
20 хромосома
20pter_q11 Trisomy
Фенотип: задержка моторного развития, круглое лицо, микроретрогнатия, гипертелоризм, страбизм, короткий нос, низко посаженные глаза, сколиоз.
Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, открытый артериальный проток.
20q trisomy
Фенотип: умственная отсталость, лицевые аномалии.
Сердечные аномалии: различные ВПС.
20р13 monosomy
Фенотип: низкий вес при рождении, плоское лицо, длинный фильтр, короткая шея, деформации грудной клетки, кифосколиоз.
Сердечные аномалии: различные ВПС.
Trisomy 20 mosaicism
Фенотип: лицевой дисморфизм, почечные аномалии.
Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки.
Ring 20
Фенотип: задержка постнатального развития, аномалии мочевыводящей системы (везикулоуретральный рефлюкс), умственная отсталость. Краниофациальные изменения не характерны.