ChildCareInfo

Фенотип: микроцефалия или голопрозэнцефалия, округлое лицо, гипертелоризм, микрогнатия, патология желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода), умственная отсталость (IQ=20).

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, тетрада Фалло.

Перицентрическая инверсия 5 хромосомні

Фенотип: умственная отсталость.

Сердечные аномалии: дилатационная кардиомиопатия, нарушения ритма сердца.

Делеция короткого плеча 5 хромосомні

Фенотип: укороченные с синдактилией пальцы, диспла-зия тимуса.

Сердечные аномалии: комбинированные пороки сердца: атрезия легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, тетрада Фалло.

6 хромосома

6p Trisomy

Фенотип: лицевые аномали (широкий лоб, гипоплазия средней части лица, гипертелоризм), низкий вес при рождении, гипоплазия почек, задержка психомоторного развития.

Сердечные аномалии: высокий дефект межжелудочковой перегородки, синдром Эйзенменгера.

6p2 Trisomy

Фенотип: высокий лоб, блефарофимоз, страбизм, короткий нос, низко посаженные глаза, задержка развития, аномалии почек.

Сердечные аномалии: дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток.

6q2 Trisomy

Фенотип: брахицефалия, короткая шея, сколиоз, задержка развития, умственная отсталость тяжелая.

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, двустворчатый аортальный клапан, преддуктальная коарктация аорты.

7 хромосома

Дупликация 7p with t(7;11)

Фенотип: краниоцеребральная асимметрия, ариненце-фалия, краниосиностоз ламбдовидного шва, гипертело -ризм, низко посаженные глаза, гипоплазия гениталий.

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки, дисплазия трикуспидального клапана и клапана легочной артерии.

7p2 Trisomy

Фенотип: удлиненная челюсть, гипертелоризм, микро-гнатия, короткий нос, деформации конечностей, умственная отсталость.

Сердечные аномалии: коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, полная форма открытого атриовентрикулярного канала.

7p2 Monosomy

Фенотип: высокий лоб, гипотелоризм, длинные пальцы с контрактурами, маленький треугольный рот, умственная отсталость.

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки.

[del(7) (pter----q34:)]

Фенотип: низкий вес при рождении, гипертелоризм, расщепление губы и неба, крипторхизм.

Сердечные аномалии: комплексные ВПС: дефект межжелудочковой перегородки с гипоплазией легочной артерии.

7q1 и 7q2 Monosomy

Фенотип: брахицефалия, большой рот, длинная шея, умственная отсталость тяжелая.

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки в сочетании с инфундибулярным стенозом легочной артерии, гипоплазия легочной артерии.

7 (p13 leads t-p21)

Фенотип: эпилепсия.

Сердечные аномалии: дефект межжелудочковой перегородки.

7p21----pter

Фенотип: тригоноцефалия с краниосиностозом, атрезия ануса, высокое небо, легкая задержка психомоторного развития.

Сердечные аномалии: дефект межпредсердной перегородки.