Надклапанный стеноз аортыСтраница 1
Определение
Анатомическое сужение восходящей аорты выше верхнего края синуса Вальсальвы, приводящее к обструкции выходного тракта левого желудочка.
Частота
Надклапанный стеноз аорты наблюдается в 0,08% среди всех врожденных пороков сердца. У новорожденных порок сердца обычно выявляется по поводу синдрома Вильямса. Спорадические формы порока встречаются значительно чаще, чем аутосомно-доминантные.
Пол
Порок сердца встречается одинаково часто у мальчиков и девочек.
Возраст
• Симптомы заболевания обычно начинают проявляться в детском возрасте и могут быть выявлены у новорожденных с синдромом Вильямса, при котором возможна пренатальная диагностика.
Причины возникновения (гипотезы):
• Мультифакториальный порок развития сердца
• Составная компонента синдрома Вильямса (генетическое заболевание, обусловленное делецией гена эластина в области 7q11).
• Аутосомно-доминантное генетическое заболевание.
Морфология
Выделяют три морфологических варианта надклапанно -го стеноза аорты:
• Сужение восходящей аорты по типу «песочных часов (50-75%).
• Сужение восходящей аорты фиброзной диафрагмой (25%).
• Диффузное сужение восходящей аорты на протяжении (25%).
При гистологическом исследовании выявляется гипертрофия миоцитов, пролиферация интимы коронарных артерий, атеросклеротические изменения. При тяжелом над-клапанном стенозе обнаруживается субэндокардиальный фиброз.
Патофизиология
• Проксимально отходящие коронарные артерии при надклапанном стенозе имеют аналогичное давление, что и в левом желудочке. Они постепенно дилатиру-ются, становятся извитыми, интима сосуда пролифе-рирует, возникают атеросклеротические изменения. Концентрическая гипертрофия миокарда приводит к миокардиальной ишемии. Надклапанное сужение приводит к изменению траектории потока крови через брахиоцефальные сосуды (эффект Coanda), при этом артериальное давление на правой руке значительно выше, чем на левой.
Анамнез, клиническая симптоматика
• Может наблюдаться внезапная сердечная смерть, ко -торая особенно высока при надклапанном стенозе аорты в сочетании с синдромом Вильямса или периферическими стенозами легочной артерии. Она возникает при внезапном усилении обструкции выход-ного тракта левого желудочка или из-за поражения коронарных артерий.
• Заболевание имеет прогрессирующий характер, развитие клинических симптомов обструкции выходного тракта левого желудочка наступает быстрее, чем при клапанном стенозе аорты.
• Обструкция выходного тракта левого желудочка и поражение коронарных артерий обусловливают одышку при физической нагрузке, боли в грудной клетке ишемического характера, синкопальные состояния.
• Иногда клиническая симптоматика заболевания может манифестировать инфекционным эндокардитом.
• Симптоматика заболевания обычно развивается в детском возрасте, редко у новорожденных. Примерно у 15% пациентов симптоматика надклапанного стеноза аорты может обнаруживаться на второй-третьей декаде жизни.
• Заболевание обтічно обнаруживается при появлении систолического шума в сердце или при кардиологическом обследовании по поводу синдрома Вильямса.
• Заболевание манифестирует развитием оды1шки при физической нагрузке, болями в сердце и синкопаль-ными эпизодами. Перечисленные симптомы свидетельствуют о наличии, по крайней мере, умеренной или тяжелой обструкции выходного тракта левого желудочка.