Перерыв дуги аортыСтраница 1
Определение
• Порок развития аорты, при котором имеет место полный перерыв сосуда, дистальные участки кровоснаб-жаются за счет коммуникаций (открытый артериаль-ный проток) или коллатералей.
• Перерыв дуги аорты — достаточно редкий врожден-ный порок сердца, часто сочетается с дефектом межжелудочковой перегородки и открытым артериаль-ным протоком. Возможна комбинация с дефектом аортолегочной перегородки или с общим артериаль-ным стволом. Редко порок сочетается с единственным желудочком сердца.
• Перерыв дуги аорты и полная атриовентрикулярная коммуникация наблюдаются при CHARGE ассоциации. У 50% пациентов с перерывом дуги аорты диагностируется синдром DiGeorge.
• При хирургической реконструкции дуги аорты необхо -димо идентифицировать и провести коррекцию патологии клапана аортні и субаортальную гипоплазию, которые выявляются приблизительно в половине случаев.
• Перерыв дуги аорты является первой генетически детерминированной сердечно-сосудистой аномалией, продемонстрированной у человека.
Частота
• Распространенность порока составляет приблизительно 2 на 100 000 живорожденных.
Возраст
• Почти все случаи порока выявляются в первые 2 недели жизни, как только происходит закрытие артериального протока. У большинства пациентов диагностика происходит на первом дне жизни.
Причинні
• Причина порока неизвестна, но некоторый прогресс достигнут в понимании этиологии синдрома DiGeorge, который часто встречается при перерыве дуги аорты.
• Приблизительно у 90% пациентов с синдромом DiGeorge имеется делеция 22q11.
Эмбриология
• Эмбриология данного порока остается невыяснен-ной. Приблизительно половина пациентов с перерывом дуги аорты имеют делецию 1,5-3 МБ участка хромосомні 22q11.2. В пределах делеции участка 3 МБ находятся 30 генов, но все еще неизвестно, какие из них вносят вклад в фенотип порока.
• Предполагают этиологическое различие типа А поро -ка от типа В. Имеется различие дефектов межжелудочковой перегородки, ассоциированных с перерывом дуги аорты при типе А и В. Распространенность 22q11.2 гомозигот также различна. Приблизительно у 3/4 пациентов с типом В выявляются делеции, в то время как при типе В делеции встречаются чрезвычайно редко.
• Lindsay с соавт. удалили участок хромосомні мыши 16 (Df1), гомологичный с человеческим участком хромосомні 22q11.2. Гетерозиготные мыши с делецией Df1 имели перерыв дуги аорты типа B. Данный фенотип может быть корригирован введением генов хромосомы, дублирующей Df1. Это доказывает, что Df1/+фенотип следует из-за недостатка генов, распо-ложенных в пределах делеции Df1.
Анатомия
• Перерыв дуги аорты подразделяется на 3 типа (A, B и C) в зависимости от участка прерывания. При типе А прерывание дуги происходит дистальнее левой подключичной артерии. При типе B прерывание происходит дистальнее левой общей сонной артерии. При типе C прерывание локализуется проксимальнее левой общей сонной артерии.
• При любом из 3 типов правая подключичная артерия может быть как нормальной, так и измененной. 2 са-мых частых патологических участка находятся дис-тальнее левой подключичной артерии (или аберрантной правой подключичной артерии) и справа от артериального протока (или изолированной правой подключичной артерии). Тип B встречается в 2/3 случаев порока, тип А — приблизительно в 1/3 случаев, а тип С регистрируется менее чем у 1% пациентов с перерывом дуги аорты.
Патофизиология
• В эмбриональном периоде левожелудочковый выброс поддерживает кровообращение проксимальнее прерывания, а правожелудочковый выброс — дистальнее прерывания через артериальный проток. По-стнатально данный механизм продолжает функционировать с дополнением легочного кровотока к нагрузке левого желудочка.
Анамнез, клиническая симптоматика
• До закрытия артериального протока клиническая симптоматика порока может не определяться.
• Порок манифестирует при закрытии артериального протока тяжелой сердечной недостаточностью (тахипноэ, тахикардия, отказ от едві, летаргия).
Генетические синдромы:
Синдром ДиДжорч